两岁女儿确诊早衰症后我们这个家开始分崩离析(1 / 1)
两岁女儿确诊早衰症后,我们这个家开始分崩离析
两岁女儿确诊早衰症后,我们这个家开始分崩离析
文/深圳卫健委 e)是一种罕见的儿童早衰症疾病,患者会以正常人5-10倍的速度衰老。这种疾病主要是由dna修复机制出错引起。夫妻双方都带有一份缺陷基因,子女会有1/4的几率患病。
图1:美国马萨诸塞州一名少年因早衰症死亡,终年17岁;图2:秘鲁卡哈马卡省塞伦丁地区的8岁女孩迪亚斯患有儿童早衰症。来源:网络
通常,患有科凯恩氏综合征的孩子出生时看上去非常正常,大多在两岁后开始发病。典型症状包括面容苍老、头小、眼球内陷、身材矮小、手足大,四肢相对较长、驼背、皮肤对光敏感,暴露部位常发生水疱、皮下脂肪缺失、白内障、视神经萎缩、耳聋以及精神发育迟缓等。
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